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LAS ENZIMAS

LAS ENZIMAS

Las enzimas son moléculas de naturaleza proteica y estructural que catalizan reacciones químicas, siempre que sean termodinámica mente posibles: una enzima hace que una reacción química que es energéticamente posible, pero que transcurre a una velocidad muy baja, sea cinéticamente favorable, es decir, transcurra a mayor velocidad que sin la presencia de la enzima. En estas reacciones, las enzimas actúan sobre unas moléculas denominadas sustratos, las cuales se convierten en moléculas diferentes denominadas productos. Casi todos los procesos en las células necesitan enzimas para que ocurran a unas tasas significativas. A las reacciones mediadas por enzimas se las denomina reacciones enzimáticas.
Debido a que las enzimas son extremadamente selectivas con sus sustratos y su velocidad crece sólo con algunas reacciones, el conjunto de enzimas sintetizadas en una célula determina el tipo de metabolismo que tendrá cada célula. A su vez, esta síntesis depende de la regulación de la expresión génica.

LA BETA OXIDACION "yurany malagon"

LA BETA OXIDACIÓN

Oxidación (deshidrogenación)	Existen varias formas de acil-CoA deshidrogenasa, para ácidos grasos de cadena muy larga, larga, media y corta. La isoforma para cadena muy larga (12-24 carbonos) está asociada a la membrana; la de cadena larga participa en la degradación de ácidos grasos de cadena ramificada; la de cadena media tiene amplia especificidad pero es más activa con sustratos de 6 a 8 carbonos; la de cadena corta tiene como orden de preferencia: C4 > C6 > C8.
Hidratación
Oxidación (deshidrogenación)
Tiólisis

La reacción global de una serie de ß-oxidación es:

Acil_(n) graso-CoA + FAD + H₂O + NAD⁺+ CoA →

→ acil_(n-2) graso-CoA + FADH₂ + NADH + H⁺+ acetil-CoA

("n" hace referencia al número de carbonos de la cadena del ácido graso)

La beta oxidación (β-oxidación) es un proceso catabólico de los ácidos grasos en el cual sufren remoción, mediante la oxidación, de un par de átomos de carbono sucesivamente en cada ciclo del proceso, hasta que el ácido graso se descompone por completo en forma de moléculas acetil-CoA, que serán posteriormente oxidados en la mitocondria para generar energía química en forma de (ATP). La β-oxidación de ácidos grasos consta de cuatro reacciones recurrentes.

El resultado de dichas reacciones son unidades de dos carbonos en forma de acetil-CoA, molécula que pueden ingresar en el ciclo de Krebs, y coenzimas reducidos (NADH y FADH₂) que pueden ingresar en la cadena respiratoria.

No obstante, antes de que produzca la oxidación, los ácidos grasos deben activarse con coenzima A y atravesar la membrana mitocondrial interna, que es impermeable a ellos.

jueves, 23 de octubre de 2014

LA QUÍMICA Y SU VISIÓN ORGÁNICA : OLIGOELEMENTOSEl ser humano no puede producir olig...

DE YURANY MALAGON

LA QUÍMICA Y SU VISIÓN ORGÁNICA : OLIGOELEMENTOSEl ser humano no puede producir olig...: OLIGOELEMENTOS El ser humano no puede producir oligoelementos pero los necesita para vivir y preservar su salud. Son sustancias que intervie...

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MINERALES Y OLIGOELEMENTOS

YURANY MALAGON OLIGOELEMENTOS El ser humano no puede producir oligoelementos pero los necesita para vivir y preservar su salud. Son sustancias que intervienen en las funciones: respiratoria, digestiva, neurovegetativa y muscular, como reguladores y equilibrantes. Hierro, cobre, yodo, manganeso, selenio, zinc, cromo, cobalto, flúor, litio, níquel y silicio son los oligoelementos más importantes. MINERALES MÁS IMPORTANTES EN EL ORGANISMO *Calcio: Mineral que se encuentra en un 99% bajo la forma de fosfato en el tejido óseo. Este se encuentra también en el líquido extracelular y en la célula. *Hierro: El hierro se distribuye en un 75% en hemoglobina, 5%mioglobina, un 25% se deposita en el hígado y el resto forma parte de enzimas. El hierro es fundamental en el recambio de hemoglobina. A su carencia se la denomina anemia. *Fósforo: Este mineral es el segundo en concentración en el organismo. Interviene en la metabolización del calcio. Su función principal está relacionada con el buen funcionamiento de la glándula paratiroidea. *Magnesio: Este mineral se encuentra en los huesos y en los líquidos intracelulares. Actúa como cofactor enzimático, en la transmisión neuro química. *Yodo: Mineral indispensable para el buen funcionamiento de la glándula tiroidea. Se encuentra en el pescado de mar, algas, etc. *Zinc: Es un poderoso antioxidante. Se encuentra en el pescado, carnes rojas, legumbres, frutas secas, etc. *Sodio y Potasio: Se los nombra juntos porque ambos minerales se encuentran interrelacionados en el equilibrio de los líquidos del cuerpo. *Potasio se encuentra dentro de la célula y el sodio por fuera y entre ellos existe un intercambio que mantiene el buen funcionamiento del cuerpo *Manganeso: Participa de la activación de sistemas enzimáticos. *Molibdeno: Actúa como cofactor de sistemas enzimáticos. *Selenio: Actúa en conjunto con la vitamina E, son antioxidantes naturales. *Cobre: Ayuda a la formación de hemoglobina y glóbulos rojos. *Cromo: Actúa como factor de tolerancia a la glucosa. *Boro: Interviene en el metabolismo de los nutrientes. IMPORTANCIA DE LOS MINERALES EN LOS SERES VIVOS Los minerales pueden ser considerados como elementos químicos simples, cuya presencia es indispensable para la actividad celular y para mantener el organismo en equilibrio. Los minerales forman parte de los seres humanos, nuestro cuerpo contiene calcio y fósforo en los huesos; el zinc, el cobre, el hierro y el azufre forman parte de algunas proteínas; el magnesio, el potasio y el sodio se encuentran en los fluidos corporales y líquidos celulares. Estos minerales, y muchos otros, son indispensables para que se lleven a cabo los procesos químicos y eléctricos que mantienen nuestro organismo, y además es importante que se encuentren en concentraciones equilibradas. La carencia o el exceso de alguno de estos minerales pueden llevar al desarrollo de enfermedades. Los minerales son indispensables para mantenernos sanos y estos se consiguen naturalmente a través de los alimentos, por ello es necesario tener una alimentación completa, equilibrada y armónica. FUNCIÓN DE LOS MINERALES EN LOS SERES HUMANOS *Función plástica: Dentro de este grupo se encuentran minerales como el calcio, flúor, magnesio, los cuales forman el tejido óseo. También encontramos el hierro, que forma la hemoglobina, necesaria para transportar oxígeno a todos los órganos y tejidos. *Función reguladora: Dentro de este grupo encontramos el yodo. El cual regula manteniendo el equilibrio de la glándula tiroidea. *Función de transporte: Dentro de este grupo se encuentra el sodio y potasio, los cuales actúan como transporte a través de la membrana celular. DE: YURANY MALAGON

REACCIONES QUIMICAS DE LA GLUCOLISIS ¡YURANY!

REACCIONES DE LA GLUCOLISIS

La hexokinasa es un enzima que actúa mediante un mecanismo de ajuste inducido, donde la unión del primer sustraía, la glucosa, induce a un cambio de conformación, mediante el cual se produce un acercamiento de los dominios que engloban al sustraía, adquiriendo su centro activo un carácter apolar favorable para la reacción de fosforilación en el carbono 6 de la glucosa, con la liberación de una molécula de agua.

Como bien su nombre indica, hexokinasa, cataliza reacciones de fosforilación de distintas hexosas. Presentan una amplia especificidad de sustraías, aunque presenta gran afinidad hacia la glucosa. Presenta una Km muy baja.

Como mecanismo de regulación, la hexokinasa se inhibe por altas concentraciones de glucosa-6-fosfato.

En el hígado encontramos un isoenzima de la hexokinasa denominada glucoquinasa, que cataliza la misma reacción pero con distintas características. Este enzima es especifico para la glucosa, pero en cambio tienen menor afinidad por la misma, debido a que su Km es más alta. Esto significa que solo funciona al existir altas concentraciones de glucosa, lo que le permite al hígado ajustar o regular las concentraciones sanguíneas de glucosa.

La segunda reacción de la glucólisis es reversible, donde se pasa de la glucosa-6-fosfato (G6P) a fructosa-6-fosfato (F6P). Se trata de una reacción de isomerización de aldosa a cetosa catalizada por la fosfoglucoisomerasa.

Se trata de una reacción en la cual primeramente, la G6P rompe su forma cíclica, se abre, sufriendo unos procesos que dan lugar a la formación de un intermediario de reacción denominado cis-enol, con una corta vida, donde seguidamente se forma la cetosa que al ciclarse da lugar a la forma furanosa de la F6P.

Al ser una reacción de isomerización, se transfiere el grupo oxígeno que formaba el aldehído (del carbono 1), al carbono 2, dando lugar a un grupo ceto. Todo esto es catalizado por el enzima.

La tercera reacción, también irreversible, conlleva la presencia y consumo de ATP, originando la fructosa-1,6-bisfosfato (FBP).

Se trata de una reacción de fosforilación, por lo que está catalizada por una kinasa, concretamente la fosfofructokinasa-1 (PFK-1), que fosforila el carbono 1 de la F6P.

Esta reacción irreversible constituye el principal punto de control o regulación de la glucólisis. Se trata del enzima más regulado.

Al igual que la anterior reacción irreversible, son ambas lo suficientemente exorgónicas (liberan demasiada energía) como para ser prácticamente irreversibles en el organismo in vivo.

La cuarta reacción es reversible, y consiste en la ruptura de la molécula de FBP para dar lugar a 3-fosfodihiroxiacetona (DHAP) y a 3-fosfogliceraldehido (G3P), ambas con 3 carbonos. La 3-fosfodihiroxiacetona corresponde a los átomos de carbono 1, 2 y 3 de la FBP; mientras que el también llamado gliceraldehido-3-fosfato corresponde a los carbonos 4, 5 y 6, siendo el 6 el 1 de la nueva molécula.

El enzima que cataliza esta reacción es una aldolasa, concretamente recibe el nombre de fructosa bisfosfato aldolasa.

La aldolasa presentan un su centro activo dos residuos ácido-base de Lys e His.

Lo primero que ocurre es la ruptura del anillo de la FBP, para dar lugar a la forma abierta, dejando al carbono 2 con el grupo ceto libre.

El primer pasa de la aldolasa mediante un mecanismo de catálisis covalente, consiste en la formación de un enlace entre el carbono 2 del sustrato y el nitrógeno del grupo amino del resto de Lys del centro activo del enzima. Esto conlleva la pérdida de una molécula de agua, y da lugar a la denominada base de Schiff.

Después actúa el enzima mediante una catálisis ácido-base, concretamente, el a.a. actúa como una base (generalmente la His) captando un protón. Capta el protón del OH del carbono 3, desencadenando procesos en el que el oxigeno con carga negativa del carbono 3 ataca nucleofílicamente al carbono 4, rompiendo la fructosa por el enlace entre los carbonos 3-4.

El resultado son dos moléculas de 3 carbonos, una de las cuales queda aún unida al enzima por el enlace base de Schiff, mientras que la otra molécula es liberada como gliceraldehido-3-fosfato.

La molécula unida al enzima es liberada mediante la hidrólisis de la base de Schiff, donde el oxígeno queda como grupo ceto y los dos hidrógenos en el nitrógeno del enzima, cerrando así el ciclo.

La quinta y última reacción de la primera etapa de la glucólisis, también reversible, consiste en una isomerización catalizada por la triosa-fosfato isomerasa, cuyo sustrato son las triosas (las dos moléculas anteriores). La función de este enzima es la transformación de uno de los productos de la reacción anterior en el otro. Concretamente, la triosa-fosfato isomerasa cataliza la isomerización del 3-fosfodihiroxiacetona a 3-fosfogliceraldehido, dado que este es el sustrato de la siguiente reacción glucolítica.

Esto quiere decir que de una molécula de glucosa, en cinco reacciones obtenemos dos moléculas de gliceraldehido-3-fosfato, dando por terminada la primera etapa o fase de la glucólisis.

Una vez terminada la etapa de preparación, comienza la fase de generación de energía, es decir, las cinco siguientes reacciones que finalizan la glucólisis, con el objetivo fundamental de aprovechas los fosfatos de las dos moléculas de G3P para sintetizar ATP.

Hasta el momento, los enlaces de fosfato del gliceraldehido no son enlaces ricos en energía, por lo que en esta fase se va a dar lugar a ellos, de ahí lo que generación de energía.

Para ello, partiendo de las dos moléculas de G3P, se lleva a cabo la sexta reacción, una reacción reversible, de la glucólisis, donde ambas moléculas se transforman en dos moléculas de ácido-1,3-bisfosfoglicerico (BPG).

Se trata de una reacción compleja, de una oxidación que requiere por tanto una reducción, además de producirse la incorporación de un Pi por cada molécula de G3P, el cual va a quedar unido mediante un enlace rico en energía.

Es por tanto en esta reacción donde se generan los dos poderes reductores a consecuencia de la oxidación, es decir, se forman dos moléculas de NADH + H+ (el NAD+ se reduce oxidando al sustrato)

Se trata de una reacción catalizada por un enzima denominado fosfogliceraldehido deshidrogenasa, el cual presenta un centro activo con un resto de -SH, es decir, de Cis, que actúa por un mecanismo de catálisis covalente.

El enzima, con su grupo -SH va a reaccionar con el carbono 1 del G3P, formando un enlace covalente S-C (los enlaces entre azufre-carbono reciben el nombre de enlaces tiohemiacetal), dando lugar a un grupo OH en ese mismo carbono.

Los dos hidrógenos del carbono 1 pasan al coenzima NAD+, el cual es reducido a NADH + H+, mientras que se forma un doble enlace C = O. Se trata de una deshidrogenación u oxidación del sustrato. Este intermediario recibe el nombre de tioéster.

Acto seguido se produce la fosforilación por un Pi, que ataca al carbono 1 uniéndose a él mediante un enlace rico en energía, y permitiendo la liberación del enzima. Esto da lugar al 1,3-fosfoglicerato.

La séptima reacción consiste en la transferencia del fosfato unido por un enlace rico en energía a una molécula de ADP para formar ATP y elácido 3-fosfoglicérico (3PG). El BPG libera con el enlace rico en energía 11 Kcal/mol, suficientes como para formar el ATP.

Por tanto se producen dos moléculas de ATP, compensando así el gasto energético de la primera etapa.

Se trata de una reacción reversible, la cual ocurre cuando la concentración de ATP es pequeña, ya que en presencia de una alta concentración de ATP puede ocurrir el proceso inverso.

El nombre del enzima que cataliza esta reacción es el de fosfoglicerato kinasa.

La siguiente reacción, la octava, es también reversible, en la cual se produce la transformación del 3PG en el ácido 2-fosfoglicérico (2PG), catalizado por el enzima fosfoglicerato mutasa, cuyo mecanismo de acción es el siguiente: en su centro activo posee una His con el nitrógeno 3 de su radical fosforilado, de tal modo que reacciona con el fosfato del carbono 3 de 3PG y cede su fosfato al carbono 2 del sustrato, originando un intermediario 2,3-bisfosfoglicerato.

Enzima-P + 3PG ! [Enzima-2,3-bisPG] ! Enzima-P + 2PG

La siguiente reacción, la novena, también reversible, es una deshidratación, con pérdida de una molécula de agua procedente del OH libre (que ya no esta fosforilado) del carbono 3 y el H del carbono 2. Esto da lugar a un doble enlace entre el carbono 2 y el 3, dejando el fosfato del carbono 2 unido mediante un enlace rico en energía, para dar lugar al ácido fosfoenolpirúvico (PEP).

El enzima encargado de catalizar esta reacción es una deshidratasa denominada enolasa.

Este enlace rico en energía es aprovechado en la décima y última reacción para sintetizar ATP a partir de ADP, para dar lugar al ácido pirúvico. El enlace rico en energía libera 14'8, Kcal/mol suficientes como para formar el ATP.

Esto quiere decir que ya se han sintetizado las dos moléculas de ATP que faltaban.

Se trata de una reacción catalizada por la piruvato kinasa, formando un intermediario de reacción inestable llamado enol pirúvico, que rápidamente pasa a piruvato.

Además, es una reacción irreversible; constituye el tercer punto de control de la glucólisis.

De una manera resumida las reacciones de LA GLUCOLISIS consiste en estas 10 reacciones sucesivas:

1. Glucosa + ATP -----> Glucosa 6-fosfato + ADP + H^+ La enzima alostérica hexocinasa (o la glucocinasa) adiciona un grupo fosfato a la glucosa.

2. Glucosa 6-fosfato <---------> Fructosa 6-fosfato La enzima glucosa 6-fosfato isomerasa transforma reversiblemente a la glucosa 6-fosfato en fructosa 6-fosfato.

3. Fructosa 6-fosfato + ATP -------> Fructosa 1, 6-difosfato + ADP + H^+ La enzima alostérica fosfofructocinasa adiciona un grupo fosfato a la fructosa 6-fosfato, y esta reacción es el punto de control más importante de la glucólisis.

4. Fructosa 1, 6-difosfato <--------> Dihidroxiacetona fosfato 1 Gliceraldehído 3-fosfato La enzima fructosa 1, 6-difosfato aldolasa separa reversiblemente a la fructosa 1, 6-difosfato en dos triosas fosfato.

5. Dihidroxiacetona fosfato <---------> Gliceraldehído 3-fosfato La enzima triosa fosfato isomerasa transforma reversiblemente a la dihidroxiacetona fosfato en gliceraldehído 3-fosfato.

6. Gliceraldehído 3-fosfato + NAD^+ + Pi <-------> 1, 3-difosfoglicerato + NADH + H^+ La enzima gliceraldehído 3-fosfato deshidrogenasa cataliza la oxidación del gliceraldehído 3-fosfato, teniendo a NAD+ como aceptor de electrones.

7. 1, 3-Difosfoglicerato + ADP <----------> 3-Fosfoglicerato + ATP La enzima 3-fosfoglicerato cinasa transfiere el grupo 1-fosfato a ADP. Así, en dos reacciones consecutivas, la energía de oxidación de un grupo aldehído a un grupo carboxilo se almacena en la forma de ATP, siendo la primera fosforilación por sustrato de la glucólisis.

8. 3-Fosfoglicerato <--------> 2-Fosfoglicerato La enzima 3-fosfoglicerato mutasa transfiere el grupo fosfato de la posición 3 a la posición 2.

9. 2-Fosfoglicerato <--------> Fosfoenolpiruvato + H2O La enzima enolasa elimina agua del 2-fosfoglicerato y forma un grupo enol fosfato.

10. Fosfoenolpiruvato + H^+ + ADP <-------> Piruvato + ATP La enzima alostérica piruvato cinasa transfiere el grupo fosfato al ADP en la segunda fosforilación por sustrato de la glucólisis.

Resumen de la glucólisis

Glucosa + 2 ADP + 2 Pi + 2 NAD^+ ---------> 2 Piruvato + 2H2O + 2 ATP + 2 NADH
Por cada molécula de glucosa que es degradada a piruvato y agua, la energía química obtenida se almacena en dos moléculas de ATP y dos moléculas de NADH.

Cada NADH, al oxidarse, rinde 3 ATP. Y cada FADH, 2.

LAS ENZIMAS Y SUS ENFERMEDADES

ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ENZIMAS DEFECTUOSAS

La falta o destrucción de enzimas puede deberse a la existencia de ciertas enfermedades, al propio proceso del envejecimiento o a afecciones digestivas que afectan principalmente al estómago y al intestino.

El déficit de los tres tipos de enzimas digestivas: las proteolíticas, la lipasas y las amilasas; afecta a la absorción y aprovechamiento de los nutrientes ya que las proteínas, hidratos de carbono y grasas, sin la presencia de enzimas, no pueden fraccionarse y dar lugar a sustancias más sencillas que puedan pasar al torrente sanguíneo para poder ser utilizadas por nuestras células. Además esto puede dar lugar a procesos de fermentación y putrefacción de los alimentos que han quedado parcialmente digeridos, lo que causa la aparición de distintos síntomas como dispepsia (digestiones difíciles), flatulencia o aerofagia (exceso de gases), problemas de la piel, astenia o fatiga, dolores musculares o articulares y reacciones alérgicas.

*ENFERMEDAD DE HARTNUP:

Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.

Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existen complicaciones.

SÍNTOMAS

· Erupción cutánea usualmente por exposición al sol

· Episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos (rara vez)

· Cambios en el estado de ánimo y enfermedad psiquiátrica (rara vez)

· Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal

TRATAMIENTO

· Evitar exposición al sol sin el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.

· Tratamiento psiquiátrico

· Dieta alta en proteínas.

*ENFERMEDAD DE LA GOTA:

Afecta a las articulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la vía de síntesis de Novo.

Las manifestaciones más comunes de la gota son: inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y obstrucción de las vías urinarias.

FORMAS DE PRESENTACIÓN

· Hiperuricemia asintomática.

· Artritis gotosa aguda.

· Período intercrítico.

· Gota tofácea crónica.

· Gota renal o urolitiásica.

Artritis gotosa: Inflamación de articulaciones u otras estructuras sinoviales

Gota tofácea: Aparecen en enfermedades de evolución prolongada. Crecimiento lento por aposición de nuevos cristales.

TRATAMIENTO

Depende de la situación. La Gota puede provocar:

- Cuadro de artritis aguda, por el cual será necesario aliviar el dolor con algún anti inflamatorio.

- Cuando la gota es recurrente es necesario mantener por un largo periodo colchicina.

- El mantener niveles normales de ácido úrico reduce el riesgo de artritis y compromiso del riñón.

- Ademas, debe manejarse de forma estricta otros factores como sobrepeso, Hipertensión Arterial o Hiperlipidemia (Incremento de colesterol) que con frecuencia se encuentra asociado a Gota.

*ENFERMEDADES METABÓLICAS DE PRESENTACIÓN NEONATAL

El recién nacido tiene una respuesta limitada a la injuria; el aspecto del niño que tiene una sepsis es igual al del que tiene una hemorragia intracraneana o una enfermedad metabólica, por lo tanto, los síntomas y signos son muy inespecíficos.

Hay elementos específicos, como el olor del recién nacido, que puede llegar a ser muy característico, la hipotonía axial con hipertonía distal, que es muy diferente a lo que se ve en el niño con sepsis, y la presencia de temblor grueso y mioclonías.

Ademas los defectos en la oxidación de los ácidos grasos afectan la producción intramitocondrial de energía.

El cuadro clínico se caracteriza por una hipoglicemia hipocetósica y muerte súbita. El tratamiento es muy fácil y consiste en evitar el ayuno, para que el niño no tenga que utilizar los ácidos grasos como fuente de energía, además de la administración de carnitina.

Es necesario evitar la hipovolemia y la deficiencia prerrenal causada por los vómitos explosivos y la deshidratación secundaria. Se debe promover la diuresis y corregir la acidosis, pero sólo parcialmente, porque la acumulación de los metabolismo tóxicos produce edema cerebral.

*LA ENFERMEDAD DE LEIGH

Es una enfermedad neurometabólica congénita rara, producida por un déficit de piruvato decarboxilaxa o del complejo Citocromo C Oxidasa (COX), enzimas de origen mitocondrial.

TRATAMIENTO

Existe un tratamiento farmacológico que favorece el metabolismo mitocondrial, estos fármacos son generalmente antioxidantes siendo los más utilizados: coenzima Q 10, idebenona, succinato, vitamina K, Vitamina C y Vitamina E, aunque su eficacia en el tratamiento de esta enfermedad está muy discutido, habiéndose observado una respuesta individual muy diferente de unos pacientes a otros.

*ALBINISMO

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles.

*SÍNDROME MENKES

Es un trastorno hereditario que ocasiona problemas en múltiples partes del cuerpo, debido a células que no tienen suficiente cobre.

CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO

Se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y está relacionado con niveles deficientes de cobre en las células.

SÍNTOMAS

- Deterioro mental progresivo

- Cabello frágil

- Ensortijado o enroscado

- Cambios esqueléticos

-Mejillas sonrosadas y regordetas

-Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía)

-Irritabilidad
-Convulsiones
-Cabello frágil y ensortijado
-Dificultades alimentarias
-Temperatura corporal baja

TRATAMIENTO

La inyección de cobre ha sido utilizada con resultados variables y la terapia actual consiste en:

- Acetato de cobre administrado en una vena (por vía intravenosa)

- Histidinato de cobre subcutáneo (inyectado bajo la piel)

PREVENCIÓN

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Menkes, así como también una evaluación de los familiares maternos de un niño afectado, por parte de un genetista, para determinar los riesgos genéticos y el estado de portador.

*SÍNDROME DE BLOOM

Es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesiva de manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado los padres.

SÍNTOMAS

- Alteraciones en la piel
- Hipersensibilidad a la luz solar.

- Retraso del crecimiento

- Nariz prominente

LA QUÍMICA Y SU VISIÓN ORGÁNICA

LINEA DE TIEMPO "LAS ENZIMAS"

LAS ENZIMAS

HISTORIETA "LAS ENZIMAS"

MAPA CONCEPTUAL ¨LAS ENZIMAS¨

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jueves, 23 de octubre de 2014

LA QUÍMICA Y SU VISIÓN ORGÁNICA : OLIGOELEMENTOSEl ser humano no puede producir olig...

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